(1)Petersplus综合征是因B3GALTL基因突变所导致的疾病，此基因位于第13对染色体上，功能在于提供制造葡萄糖基转移酵素（beta-1,3-glucosyltransferase,B3Glc-T）的指令，此酵素参与将蛋白质糖化的复杂过程（将糖分子接到蛋白质上），使蛋白质能行使各种不同的功能。大部分B3GALTL基因突变会导致B3Glc-T酵素形态变短而失去功能，使蛋白质糖化作用无法进行，但目前医学界尚不清楚B3Glc-T酵素失去功能与Petersplus综合征典型症状间的关联。Petersplus综合征对眼部的影响通常呈双侧性，最常见的眼前房区域缺损为“彼得施异常”，临床上可观察到角膜中心混浊、角膜后表面变薄、虹膜角膜粘连等体征。“彼得异常”可分为症状轻微的第一型及症状严重的第二型，轻微的前房区异常可能不会导致视觉障碍，而严重的第二型患者通常合并白内障、先天性青光眼等异常，患者视觉预后差；此外，也有一些Petersplus综合征患者出生时并无白内障或青光眼，而是在年龄增长后才出现这类症状。其他非特定于眼前房区域的症状，如间叶组织发育不全（mesenchymaldysgenesis）、虹膜缺损（iriscoloboma）等也可能发生。当眼压增高或正常眼压作用下，由于角巩膜的先天缺陷，角巩膜可向外突出扩张，如果脉络膜融于其中则称为巩膜葡萄肿。眼球完全变大称为先天性青光眼。(2)Petersplus综合征一般是依据临床症状及分子遗传学检测结果诊断。B3GALTL基因是现阶段已知唯一与Petersplus综合征有关的基因，大部分患者基因突变发生于B3GALTL基因区域（hotspot），可同时找到具有两个intron8（c.660+1G>A）的剪接突变（splicemutation）。目前对于Petersplus综合征尚未建立常规的临床诊断标准，但若患者出现典型的眼前房区异常、不成比例的身材矮小、特殊颜面外观、唇∕颚裂情况，基本可怀疑为Petersplus综合征。(3)为了维持患儿的视力，通常需进行手术治疗。针对新生儿严重的双侧角膜混浊，可考虑在其3～6个月大之前进行穿透性角膜移植术（penetratingkeratoplasty），以预防弱视；情况较轻微的患儿，可进行简单的手术，以改善虹膜与角膜的粘连情况；此外，应每3个月持续由小儿眼科医师追踪观察患儿弱视或青光眼等问题。患儿应避免接触糖皮质激素（Corticosteroid）类等可能引发青光眼的物质。该患儿左眼无光感、眼压高、角巩膜葡萄肿，应行眼球摘除及义眼台植入术；右眼需追踪检测青光眼，可行虹膜前粘连分离术。(4)该病常伴发以下症状：①先天性心脏病：少于1/3的患者可能患有心房中隔缺损、心室中隔缺损、主动脉副心瓣狭窄、肺动脉瓣狭窄、二尖瓣型肺动脉瓣疾病等。②泌尿生殖系统异常：约10%～19%的患者可能有泌尿系统异常症状，如水肾、双套肾及双套输尿管、肾脏发育不全、多囊性肾脏发育不良等。③结构性脑部异常：如胼胝体发育不全、水脑等。曾有2例怀疑为Petersplus综合征的患儿出现小脑发育不全，其中1例同时患有胼胝体发育不良。④其他：少数患儿具有先天性甲状腺功能低下、传导性听力障碍、颚裂、心智迟缓等情况。