(来学网)患者男,18岁。12岁开始出现一过性眼前发黑,数秒缓解。半年后出现发作性意识丧失,双眼上翻,四肢抽搐,2~3min缓解,共有3次类似发作。13岁开始出现身体不自主快速抖动,瞬间即过,手中持物落地,每日均有类似发作。发病后学习成绩下降明显,由班级前3名降至倒数第1名,记忆力差,并逐渐出现站立、走路及持物不稳,给予药物治疗无缓解。其哥哥22岁左右因病死亡。
  1. 为进一步明确诊断,须检查( )
    A.
    (来学网)乳酸丙酬酸运动试验
    B.
    (来学网)肌肉活检
    C.
    (来学网)皮肤活检
    D.
    (来学网)基因检测
    E.
    (来学网)神经活检
    F.
    (来学网)正电子发射扫描( PET)
  2. 本患者可能的病因有( )
    A.
    (来学网)结节性硬化
    B.
    (来学网)肌阵挛癫痫伴破碎红纤维(MERRF)
    C.
    (来学网)Lafora病
    D.
    (来学网)Univerricht-Lundborg病
    E.
    (来学网)蜡样褐脂质贮积病
    F.
    (来学网)齿状核红核苍白球路易体萎缩
  3. 患者入院后应进行的检查有( )
    A.
    (来学网)神经系统查体
    B.
    (来学网)脑电图检查
    C.
    (来学网)肌电图检查
    D.
    (来学网)颅脑MRI
    E.
    (来学网)生化检查
    F.
    (来学网)诱发电位
  4. (提示 神经系统查体:意识清楚,言语小清,计算力、理解力、记忆力差;脑神经大致正常;四肢肌力5级,腱反射活跃,病理反射未引出;指鼻及跟膝胫欠稳准,闭目难立征睁闭眼均不稳。脑电图:背景活动异常,多灶性多棘慢波、多棘波节律。体感诱发电位:可见大电位。)患者初步诊断考虑为( )
    A.
    (来学网)皮质-纹状体脊髓变性(CJD)
    B.
    (来学网)亚急性硬化性全脑炎(SSPE)
    C.
    (来学网)路易体痴呆
    D.
    (来学网)进行性肌阵挛癫痫
    E.
    (来学网)结节性硬化
    F.
    (来学网)青少年肌阵挛癫痫
  5. 对于该患者可以选择的改善发作的药物有( )
    A.
    (来学网)氯硝西泮
    B.
    (来学网)丙戊酸钠
    C.
    (来学网)左乙拉西坦
    D.
    (来学网)拉莫三嗪
    E.
    (来学网)奥卡西平
    F.
    (来学网)苯妥英钠
  6. 为避免癫痫发作加重,最好不选择的药物有( )
    A.
    (来学网)丙戊酸钠
    B.
    (来学网)苯妥英钠
    C.
    (来学网)左乙拉西坦
    D.
    (来学网)卡马西平
    E.
    (来学网)奥卡西平
    F.
    (来学网)氯硝西泮