神经系统遗传性疾病_来尚学教育在线答题

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患者男，11岁。因“进行性行走不稳、言语含糊2年余”就诊。症状持续进展。家族中无类似病史，家系图见下图。查体：R 20次／分；HR 87次／分，心肺听诊无明显异常；上胸段脊柱侧凸，高弓足，左脚呈马蹄状内翻。神经系统查体：意识清楚，言语含糊，蹒跚步态；双眼水平眼震，余脑神经检查大致正常；四肢肌力及肌张力正常；痛、温觉正常，运动觉、位置觉及音叉振动觉减退；腱反射未引出，双侧巴宾斯基征(+)；双侧指鼻、轮替运动差，双侧跟膝胫试验(+)，直线行走困难。

(1). 可出现的辅助检查异常有( )

A. 血清铜蓝蛋白降低

B. 心电图T波倒置、心律失常及传导阻滞等

C. 血糖升高或糖耐量异常

D. 肌电图示感觉传导速度减慢

E. 全脊髓MRI平扫示脊髓变细

F. 视觉诱发电位见波幅增高

(2). 该患者神经系统病变主要定位于（）

A. 大脑皮质感觉区

B. 小脑

C. 纹状体-苍白球

D. 脊髓侧索

E. 脊髓前角

F. 脊髓后索

(3). 根据以上病史及体格检查结果，该患儿最可能的诊断为( )

A. 马查多-约瑟夫病(MJD)

B. 肝豆状核变性(WD)

C. Friedreich共济失调

D. 线粒体脑病

E. 齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)

F. 共济失调毛细血管扩张症(AT)

(4). 该病致病基因为( )

A. mtDNA

B. ATXN3基因

C. ATP7B基因

D. SMN1基因

E. SOD1基因

F. FXN基因

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正确答案:

(1)BCDE(2)BDF(3)C(4)F

参考解析:

(1)Friedreich共济失调患者脊柱X线片可见骨骼畸形，CT或MRI示脊髓变细，小脑和脑干较少受累。心电图检查常有T波倒置、心律失常及传导阻滞等。超声心动图示心室肥大、流出道梗阻。视觉诱发电位可见波幅下降。肌电图示感觉传导速度减慢。血糖升高或糖耐量异常。脑脊液蛋白正常或轻度升高(3)该患者诊断Friedreich共济失调的主要依据有：①少年起病；②常染色体隐性遗传；③进行性肢体及步态共济失调，并有构音障碍、眼震、下肢音叉振动觉和关节位置觉减退、腱反射消失，双侧巴宾斯基征阳性；④同时累及其他系统，如该患者出现脊柱侧凸、弓形足。MJD及DRPLA均为常染色体显性遗传疾病，可排除。线粒体脑病除共济失调外，主要的表现为卒中发作、癫痫及眼外肌麻痹等。AT患者体格检查有结膜、眼睑、面颊部等部位出现毛细血管扩张。WD主要表现为肝及豆状核损害，常出现角膜K-F环，且血清铜蓝蛋白降低。(4)FRDA的致病基因为位于9q13的FXN。除少数为点突变外，95%的FRDA由该基因1号内含子上的一段GAA重复序列发生异常扩增所致。正常重复序列包含5～33个GAA重复，而发生异常扩增拷贝数不少于66，甚至有报道高达1700拷贝。

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