(来学网)患者女,21岁,双眼视力逐渐下降2年,左眼明显加重半年,无眼红、痛及外伤史。查体,身高17米,四肢修长,指(趾)呈蜘蛛指(趾)样改变。右眼视力0.3,针孔0.8,结膜无充血,角膜透明,虹膜震颤,瞳孔3mm×3mm,晶状体透明。左眼视力0.1,针孑L无提高,结膜无充血,角膜透明,虹膜震颤,瞳孔3mm×3mm,晶状体透明,于瞳孔区中央见其鼻侧的赤道部。
  1. 对于该患者还需注意的全身其他异常情况是()。
    A.
    (来学网)呼吸系统异常
    B.
    (来学网)心血管系统异常
    C.
    (来学网)消化系统异常
    D.
    (来学网)泌尿系统异常
    E.
    (来学网)内分泌系统异常
  2. 该患者的治疗方案不恰当的是()。
    A.
    (来学网)检查患者眼压
    B.
    (来学网)排除心血管疾患
    C.
    (来学网)检查眼底排除视网膜脱离
    D.
    (来学网)右眼行晶状体摘除和人工晶状体植入术
    E.
    (来学网)左眼行晶状体摘除和人工晶状体植入术
  3. 对于该患者的诊断是()
    A.
    (来学网)Marchesani综合征
    B.
    (来学网)Ehlers-Danlos综合征
    C.
    (来学网)Marfan综合征
    D.
    (来学网)同型胱氨酸尿症
    E.
    (来学网)以上都不是
正确答案:
(1)B
(2)D
(3)C
答案解析:
(1)Marfan综合征为常染色体显性遗传病,系中胚叶发育异常引起,以眼部、心血管系统和全身骨骼异常为其特征。因此这些患者应同时做心血管系统的检查。(2)Marfan综合征患者眼部可并发青光眼与视网膜脱离,故应检查眼压与眼底情况。术前应排除心脏疾患。该患者左眼晶状体脱位明显并严重影响视力,手术治疗为首选方案。而右眼晶状体脱位不明显,患者矫正视力可,如未出现并发症,应暂缓手术,定期随诊,不应过早剥夺患者眼部的自然调节力。(3)根据题干可知患者左眼有虹膜震颤,于正常瞳孔区中央见晶状体的鼻侧赤道部,说明晶状体向颞侧不全脱位;右眼也有虹膜震颤的现象,通过散瞳检查可确认晶状体是否也有不全脱位。结合眼部的情况及患者体型修长、指(趾)呈蜘蛛指(趾)样改变等骨骼异常的表现可诊断患者患有Marfan综合征。而其他几种综合征均可并发先天性的晶状体脱位,但伴随的全身情况与本病例不相符,故选择C。