(1)患者无肌肉僵硬及强直，可除外僵人综合征。患者病程10年，症状有波动性，无肌肉疼痛，无肌肉萎缩，可除外多发性肌炎；肌肉活检可鉴别。(2)选项A、B、C、E有助于明确代谢性肌病的诊断；患者有胸腺瘤及胸腺瘤相关自身抗体，新斯的明试验阳性，选项D有助于进一步除外重症肌无力。因该患者考虑代谢性肌病，故须完善F、G检查。(3)A选项，糖原贮积症Ⅴ型可有家族史，起病年龄一般在20～30岁。B选项，儿童及青壮年期临床特点为运动不耐受，运动后肌强直、肌痉挛或肌痛。C选项提示继减现象。E选项，患者在剧烈运动后可出现茶色尿，提示横纹肌溶解或肌肉大量破坏。需与肌红蛋白尿症鉴别；疼痛部位糖原贮积症Ⅴ型主要在双下肢，肌红蛋白尿症可累及全身；坚持活动后糖原贮积症Ⅴ型疼痛减轻，肌红蛋白尿症疼痛剧增；疼痛持续时间在糖原贮积症Ⅴ型中为数分钟至数小时，肌红蛋白尿症为数天至1个月；此外，肌红蛋白尿症典型表现还包括发热、恶心、呕吐，尿常规可见红细胞、管型。F选项，糖原贮积症Ⅴ型仅累及肌肉。(4)A、B、C选项，糖原贮积症中可累及肌肉的类型包括0、Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅹ型等。磷酸化酶是糖原水解过程中最重要的酶。糖原贮积症Ⅴ型仅有肌肉内磷酸化酶，即M型磷酸化酶缺乏，造成糖原在骨骼肌中的堆积而发病。一般继续活动后肌肉血供增加，提供了脂肪酸能量代谢底物，因而症状减轻，称为继减现象；该现象也见于补充葡萄糖后。前臂缺血试验对于诊断糖酵解途径异常有较高的敏感性和特异性。肌电图呈肌源性损害，重复电刺激可诱发肌痉挛，肌肉活检可见大量糖原贮积，表现为特征性肌膜下空泡，PAS染色阳性。肌纤维组织化学染色磷酸化酶缺乏。