(来学网) 患者男,18岁,因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史:父母为近亲结婚,同胞3人,长兄走路不稳,于16岁死亡,死因不详,家族中无其他患者。查体:构音障碍,肢体和躯干共济失调,双下肢振动觉和定位觉障碍,腱反射消失,双侧病理反射阳性,弓形足。
  1. 病史和检查未发现获得性共济失调的病因,该患者最可能的遗传模式是
    A.
    (来学网)常染色体显性遗传
    B.
    (来学网)常染色体隐性遗传
    C.
    (来学网)性连锁显性遗传
    D.
    (来学网)性连锁隐性遗传
    E.
    (来学网)线粒体遗传
  2. 实验室检查:血Vit E 0.7 g/L。为鉴别诊断,还应检查
    A.
    (来学网)甲胎蛋白
    B.
    (来学网)血脂和脂蛋白
    C.
    (来学网)血液和肌肉辅酶Q10
    D.
    (来学网)肌酶谱
    E.
    (来学网)肌肉活检
  3. 下列治疗方法中最合理的是
    A.
    口服维生素A 100 U·kg(来学网)·d,维生素E 14 400 U/d,维生素K 5 mg/d
    B.
    (来学网)口服维生素E 600~2400 mg/d,根据临床表现调整剂量
    C.
    (来学网)口服维生素E 600~2400 mg/d,根据血清维生素E浓度调整剂量
    D.
    (来学网)口服辅酶Q10 300~3000 mg/d
    E.
    (来学网)大剂量免疫球蛋白
正确答案:
(1)B
(2)B
(3)C