患者，男，34岁。头晕乏力2年余，加重伴皮肤黄染1个月。实验室检查：血红蛋白50g/L，白细胞3.0×10^9/L，血小板48×10^9/L，网织红细胞20%；尿胆红素（-），尿胆原1：320（+），尿含铁血黄素试验如图7所示，血清铁蛋白12μg/L；骨髓检查示增生活跃，红系占53%，以中幼、晚幼红细胞增生为主（如图8所示）。
- 本例最可能诊断是A.PK酶缺乏症B.缺铁性贫血C.自身免疫性溶血性贫血D.珠蛋白生成障碍性贫血E.PNH
- 再询问病史时，下列哪项最为重要A.有无服用药物史B.有无电离辐射史C.有无酱油色尿发作史D.有无消化道出血史E.有无胆石症史
- 哪项辅助检查最具确诊价值A.糖水试验B.血清游离血红蛋白测定C.Coombs试验D.Ham试验E.骨髓铁染色
- 若该患者诊断为阵发性睡眠性血红蛋白尿症，以下说法错误的是A.外周血三系细胞减少，网织红细胞增高，可见有核红细胞B.属于遗传性红细胞膜缺陷导致红细胞寿命缩短C.蔗糖溶血试验和Rous试验阳性D.血清总胆红素增加，以间接胆红素增高为主E.血清结合珠蛋白含量减少
- 除PNH可出现血红蛋白尿外，以下哪个疾病也可见A.珠蛋白生成障碍性贫血B.肾结核C.蚕豆病D.血友病E.膀胱炎
正确答案：
(1)E
(2)C
(3)D
(4)B
(5)C
(2)C
(3)D
(4)B
(5)C
答案解析：
(1)题眼“尿含铁血黄素试验（+）”代表血管内溶血，诊断为阵发性睡眠性血红蛋白尿。
PNH：获得性造血干细胞基因突变引起红细胞膜缺陷所致的血管内溶血病。
临床表现：患者清晨常发现酱油色或浓茶色血红蛋白尿。
血象：外周血三系细胞减少，网织红细胞增高。
骨髓象：可见三系增生活跃，红系造血旺盛。
筛选试验：蔗糖溶血试验、Rous试验（尿含铁血黄素试验）。
确诊试验：酸化血清溶血试验（Ham test）。(2)PNH患者清晨常发现酱油色或浓茶色血红蛋白尿。(3)PNH的确诊试验是酸化血清溶血试验（Ham test）。(4)PNH属于获得性红细胞膜缺陷导致的血管内溶血，红细胞寿命缩短。(5)蚕豆病：是遗传性G-6-PD缺乏导致患者食用蚕豆、蚕豆制品或接触蚕豆花粉后引起的急性溶血性贫血。溶血可以出现在血管内外，所以可以出现血红蛋白尿。
PNH：获得性造血干细胞基因突变引起红细胞膜缺陷所致的血管内溶血病。
临床表现：患者清晨常发现酱油色或浓茶色血红蛋白尿。
血象：外周血三系细胞减少，网织红细胞增高。
骨髓象：可见三系增生活跃，红系造血旺盛。
筛选试验：蔗糖溶血试验、Rous试验（尿含铁血黄素试验）。
确诊试验：酸化血清溶血试验（Ham test）。(2)PNH患者清晨常发现酱油色或浓茶色血红蛋白尿。(3)PNH的确诊试验是酸化血清溶血试验（Ham test）。(4)PNH属于获得性红细胞膜缺陷导致的血管内溶血，红细胞寿命缩短。(5)蚕豆病：是遗传性G-6-PD缺乏导致患者食用蚕豆、蚕豆制品或接触蚕豆花粉后引起的急性溶血性贫血。溶血可以出现在血管内外，所以可以出现血红蛋白尿。
专业实践能力
