(来学网)男,5岁,因生长发育迟缓2年、发烧7天于1996年7月24日入院。患儿于2年前出现眼睑及下肢凹陷性水肿,尿少,在我科确诊为肾病综合征,给予强的松口服1年,浮肿消退,尿蛋白转阴,但出现生长发育落后,饮食量少,便秘,全身乏力,经常呕吐。近7天因发热,伴频繁呕吐入院。即往体健,父母健康,非近亲婚配,家族中无类似病患者。体检:T37.5℃,P100次/分,R27次/分,Bp95/55mmHg,体重12kg,身长90cm,皮下脂肪(腹部)0.5cm,精神不振,心肺正常,肝脾不大,脊柱四肢无畸形,膝腱反射存在,巴氏征(-),克氏征(-)。
  1. 入院后患者应做哪些检查?()
    A.
    (来学网)三大常规
    B.
    (来学网)血清电解质检查
    C.
    (来学网)生化检查
    D.
    (来学网)24h尿蛋白定量
    E.
    (来学网)自身免疫抗体检测
    F.
    (来学网)肾小管功能检查
    G.
    (来学网)双肾B超
    H.
    (来学网)X光检查
    I.
    (来学网)血培养
  2. 提示:辅助检查:血常规:WBC 10.6×109/L,Hb 103g/L,血pH7.27,CO2CP14.6mmol/L,TP60g/L,ALB45g/L,AKP112u/L。尿pH6.0,尿糖++,蛋白+。血抗“O”500U,血Na+146.7mmol/L,血K+3.2mmol/L,血糖4.7mmol/L,BUN7.35mmol/L,CRP10mg/L,血氯120.5mmol/L,尿钙降低,尿比重1.010,双肾B超未见异常,X线片示双桡骨干骺端、双股骨干骺端、及胫腓骨上端干骺端临时钙化带毛糙、模糊,骨龄尚正常。双肺未见异常。血培养阴性。患者的诊断可考虑为()。
    A.
    (来学网)慢性肾小球肾炎
    B.
    (来学网)肾小管酸中毒(Ⅰ型)
    C.
    (来学网)肾小管酸中毒(Ⅱ型)
    D.
    (来学网)肾小管酸中毒(Ⅳ型)
    E.
    (来学网)慢性小管间质病变
    F.
    (来学网)范可尼氏综合征
    G.
    (来学网)佝偻病
    H.
    (来学网)肾病综合征
  3. 为明确病因还应该进一步做哪些检查()。
    A.
    (来学网)氯化铵负荷试验
    B.
    (来学网)尿可滴定酸测定
    C.
    (来学网)尿铵检测
    D.
    (来学网)呋塞米试验
    E.
    (来学网)尿HCO3-排泄分数
    F.
    (来学网)尿CO2分压测定
    G.
    (来学网)碳酸氢盐肾阈值测定
    H.
    (来学网)血醛固酮测定
    I.
    (来学网)尿钾测定
  4. 患者目前可选择的治疗措施有()。
    A.
    (来学网)枸橼酸合剂
    B.
    (来学网)碳酸氢钠
    C.
    (来学网)小剂量维生素D
    D.
    (来学网)大剂量维生素D
    E.
    (来学网)磷酸盐
    F.
    (来学网)葡萄糖酸钙
    G.
    (来学网)氯化钾
    H.
    (来学网)碳酸钙
    I.
    (来学网)骨化三醇
正确答案:
(1)ABCDFGHI
(2)BCGH
(3)BCDEFGI
(4)ABDEFHI
答案解析:
(1)依题意得,患儿2年前确诊为肾病综合征,治疗后好转,随后出现生长发育落后,饮食量少,便秘,全身乏力,经常呕吐。近7天发热伴频繁呕吐,应查三大常规、血培养、血电解质、血生化明确感染情况及电解质紊乱情况;查24h尿蛋白定量、肾小管功能检查、双肾B超了解肾脏功能及结构;行X光检查了解骨骼发育情况。(2)肾病综合征(H):患儿 2 年前确诊为肾病综合征,有眼睑及下肢凹陷性水肿、尿少等表现,虽经治疗后浮肿消退、尿蛋白转阴,但既往病史支持肾病综合征的诊断。
肾小管酸中毒:
Ⅰ 型肾小管酸中毒(B):是远端肾小管泌氢障碍,尿 pH 通常>6.0,血 pH 下降,可伴有低钾血症、钙磷代谢紊乱等。本病例中患儿尿 pH6.0,血 pH7.27,血钾 3.2mmol/L,尿钙降低,符合 Ⅰ 型肾小管酸中毒部分特点。
Ⅱ 型肾小管酸中毒(C):为近端肾小管重吸收碳酸氢根障碍,尿中可出现葡萄糖、氨基酸、磷酸盐等,尿 pH 可根据血碳酸氢根水平而变化,当血碳酸氢根低于肾阈值时,尿 pH 可<5.5,当血碳酸氢根高于肾阈值时,尿 pH>6.0。患儿尿糖 ++,尿 pH6.0,也有 Ⅱ 型肾小管酸中毒的可能。
佝偻病(G):X 线片示双桡骨干骺端、双股骨干骺端、及胫腓骨上端干骺端临时钙化带毛糙、模糊,提示有佝偻病的骨骼改变。患儿有生长发育迟缓、营养状况差等情况,可能与肾小管酸中毒导致的钙磷代谢紊乱有关,进而引起佝偻病。
不考虑的选项
慢性肾小球肾炎(A):病例中无血尿、蛋白尿持续存在、高血压、水肿等慢性肾小球肾炎典型表现,暂不考虑。
肾小管酸中毒(Ⅳ 型)(D):常伴有高钾血症,本病例患儿血钾 3.2mmol/L,为低钾血症,不符合 Ⅳ 型特点。
慢性小管间质病变(E):题干中未提及小管间质受损相关的特异性证据,如肾间质炎症细胞浸润、肾小管萎缩等,暂不考虑。
范可尼氏综合征(F):虽然有尿糖阳性,但范可尼综合征还会有全氨基酸尿、磷酸盐尿等多种物质重吸收障碍的表现,题干未充分体现这些特点,暂不考虑。(3)范可尼综合征也称骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病,为明确病因应做尿可滴定酸、尿铵检测了解尿氨基酸、高磷酸等含量,做尿钾测定、尿HCO3-排泄分数、尿CO2分压测定、碳酸氢盐肾阈值测定、呋塞米试验了解肾小管酸中毒分型及病因。(4)患儿考虑为范可尼综合征,目前主要是对症治疗。AB两项,用碳酸氢盐、枸橼酸盐等纠酸;DEFHI五项,治疗佝偻病,可口服大剂量维生素D(2000~10000U/日,6~10周),口服大剂量的钙、磷制剂以促进钙、磷沉积,减缓骨骼畸形,可补充骨化三醇调节钙磷代谢。