(1)因患者右眼晶状体混浊，不能窥清眼底，故行眼部彩色超声检查，以判断眼内结构；造影检查可以通过观察对侧眼，以协助判断患眼的病情。(2)首先需行白内障手术，以解除混浊晶状体的遮挡，对于有视力的患眼植入人工晶状体也可能会提高术后视力；同时行玻璃体切除去除原玻璃体牵拉，必要时，如存在周边玻璃体增殖、牵拉、变性等改变，还可行激光光凝处理。(3)眼部B超显示患者视盘凹陷，眼部彩色超声可见条带状回声内有丰富血流病灶，初步考虑诊断为原始玻璃体永存增生症伴视盘缺损；患者有晶状体混浊，因此白内障的诊断也成立。(4)患者自幼视力较差，病变可能在眼前节或眼后节，可能为先天性或后天性疾病，因此一般首选简便无创性检查，如眼压测量、裂隙灯显微镜检查，眼底镜检查，眼部超声等。