(来学网)患者男,15岁,因"反复发作性心悸、晕厥2个月"就诊。多在运动时发生,不伴胸闷、气促。平素身体健康状况一般,时有感冒发热,但治疗几天后症状缓解。否认高血压及糖尿病病史,无烟酒嗜好。家族中有一位叔叔及一位哥哥猝死家中。查体:T36.5℃,BP110/70mmHg;皮肤黏膜无黄染及出血点,颈静脉无充盈;双肺呼吸音清,无干、湿啰音;心尖搏动位于第5肋间隙左锁骨中线外0.5cm,心界向左扩大,HR90次/分,期前收缩6次/分,剑突部偏左可闻及2/6级收缩期杂音,呈吹风样,柔和,不传导;腹软,无压痛,肝、脾未触及;双下肢无水肿。入院后查血、尿常规、血生化、心肌酶及肌钙蛋白均无异常。
  1. 应该考虑的疾病有( )
    A.
    (来学网)肥厚型心肌病
    B.
    (来学网)扩张型心肌病(右心室受累为主)
    C.
    (来学网)先天性长Q-T间期综合征
    D.
    (来学网)病毒性心肌炎
    E.
    (来学网)致心律失常性右心室心肌病
    F.
    (来学网)风湿性心脏病
  2. 根据上述病史特点,为进一步确诊,患者须检查( )
    A.
    (来学网)心电图
    B.
    (来学网)24H动态心电图
    C.
    (来学网)超声心动图
    D.
    (来学网)胸部X线片
    E.
    (来学网)心脏MRI
    F.
    (来学网)心室晚电位
  3. (提示:ECG:右胸导联(V1~V3)T波明显倒置,并可见Epsilon波(在QRS波未至T波前发出低电位信号,图中箭头所示),见图160;起源于右心室流出道的室性心动过速,见图161。24h动态心电图:多源室性期前收缩5000次/24h,有短阵室性心动过速34阵次。超声心动图:左心房不大(25mm),左心室不大(40mm),右心房扩大(横径55mm),右心室扩大(横径54mm),右心室游离壁变薄(5mm),运动幅度减低;室间隔不增厚(9mm),左心室后壁不增厚(9mm),右房室瓣口右心房侧收缩期可见轻中度反流性血流信号及湍流频谱。胸部X线片:心脏横径增大,左心缘向左扩大。心室晚电位(+)。心脏MRI:右心室明显扩大;在双反转恢复快速自旋回波(Double-IRFSE)序列中.右心室前壁及心尖部心肌厚薄不均,且呈高信号表现,为右心室壁脂肪变所致;而在三反转恢复快速自旋回波(Triple-IRFSE)序列中,经脂肪抑制技术处理后,受累部位本来连续的心室壁信号出现不规则岛状或连续中断,而左心室正常,提示右心室心肌绝大部分或部分被纤维脂肪组织所替代;见图162,图中①④显示右心室扩大,②⑤为Double-IRFSE序列,③⑥为Triple-IRFSE序列。) 根据上述病史、查体及辅助检查,该患者最可能的诊断是( )
    A.
    (来学网)肥厚型心肌病
    B.
    (来学网)扩张型心肌病(右心室受累为主)
    C.
    (来学网)先天性长Q-T间期综合征
    D.
    (来学网)病毒性心肌炎
    E.
    (来学网)致心律失常性右心室心肌病
    F.
    (来学网)风湿性心脏病
  4. 该患者目前最优先选择的治疗措施是( )
    A.
    (来学网)植入埋藏式自动复律除颤器
    B.
    (来学网)导管射频消融术
    C.
    (来学网)胺碘酮
    D.
    (来学网)B受体阻滞药
    E.
    (来学网)心脏移植术
    F.
    (来学网)基因治疗
  5. 致心律失常性右心室心肌病的病理组织特征包括( )
    A.
    (来学网)至少一份活检标本形态分析显示残余心肌细胞<60%(或估计<50%),伴有纤维组织取代右心室游离壁心肌组织,伴有或不伴有脂肪组织取代心肌组织
    B.
    (来学网)明显的心肌细胞坏死
    C.
    (来学网)显著的心肌细胞肥大
    D.
    (来学网)病变的心脏组织中可见炎性细胞浸润
    E.
    (来学网)超微结构可见心肌细胞间质纤维化和心肌纤维的退行性变
    F.
    (来学网)心内膜纤维化
  6. (提示:心肌活检:右心室心肌细胞明显减少,而被纤维和脂肪组织代替,残余的心肌呈岛状散在分布于纤维组织和脂肪组织之间,见图15,红色箭头表示纤维组织,黑色箭头表示脂肪组织);病变的心脏组织中可见成堆的淋巴细胞浸润,见图16。) 致心律失常性右心室心肌病的病变部位常好发于( )
    A.
    (来学网)右心室后基底部
    B.
    (来学网)右心室心尖部
    C.
    (来学网)右心室漏斗部
    D.
    (来学网)整个右心室
    E.
    (来学网)晚期可累及左心室
    F.
    (来学网)室间隔
正确答案:
(1)ABCE
(2)ABCDEF
(3)E
(4)A
(5)ADEF
(6)ABCDE
答案解析:
(1)1.青少年男性患者,根据上述病史首先考虑可能因反复发作性恶性室性心律失常(室性心动过速或心室颤动)所致,可能病因为致心律失常性右心室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia,ARVC/D)、肥厚型心肌病、先天性长Q-T间期综合征、扩张型心肌病。患者虽然有心界向左扩大,但不伴有胸闷、气促,心肌酶及肌钙蛋白均无异常,而且患者的感冒发热症状与心悸、晕厥在病程上无显著相关性,故不考虑病毒性心肌炎的诊断。患者的症状和体征也基本排除风湿性心脏病,因为风湿性心脏病主要累及左房室瓣及主动脉瓣,极少单独累及右房室瓣,该患者右房室瓣关闭不全杂音为功能性,而非器质性。此外,风湿性心脏病右房室瓣关闭不全发生右侧心力衰竭时可出现食欲减退、腹胀、恶心等消化道淤血症状,一般不会发生晕厥。患者心率90次/分,也基本排除病态窦房综合征或三度房室传导阻滞等缓慢性心律失常。 2.通过上述检查能够确定有无心律失常,尤其是室性心动过速(VT)或心室颤动(VF),同时确定心脏结构或心肌组织有无异常,并排除缓慢性心律失常。 4.该患者诊断为AVRC/D,临床上有反复心悸、晕厥史2个月,动态心电图提示频发室性期前收缩,短阵室性心动过速。胺碘酮和β受体阻滞药可能减少室性期前收缩及短阵室性心动过速的发生,但它们均不能有效预防AVRC/D患者猝死。虽然导管射频消融术(radio frequency catheter ablation,RFCA)在短期内有效防止室性心动过速的发生,但复发率很高,1、2及3年复发率分别为54%、75%、91%,这可能与ARVC/D是一个逐渐发展的疾病且病灶并不局限在某一点有关。目前建议明确诊断ARVC/D伴有VT的患者优先选择ICD(implantable cardiac defibrillator)作为一线治疗方案,因为它能够有效防止猝死。而RFCA仅作为ICD的辅助治疗或减少VT发作的一种姑息性手术,尤其适用于那些使用了1年或1年以上抗心律失常药物而不能阻止VT发作的患者。心脏移植主要作为反复发作性的难治性室性心动过速和顽固性慢性心力衰竭患者的最后选择。基因治疗可以延缓或者终止ARVC/D的自然病程,从本质上根治疾病及改善预后,但其付诸于临床尚为时过早。 5.ARVC/D的病理组织特征:不会发生明显心肌组织坏死,其心肌纤维的减少主要由于心肌细胞的凋亡所致;也不会出现显著的心肌细胞肥大;其他4条均符合其病理组织特征。 6.在ARVC/D患者中,病变较少或不累及室间隔,故取材室间隔的活检结果阴性尚不能排除ARVC/D。其他5条均符合。