1.从该患儿的症状看来，疑似染色体病。21-三体综合征最常见的表现是智力低下、眼距宽，双眼上斜，常常合并先天性心脏病等畸形。因此该诊断最可能是21-三体综合征，所以应先进行染色体检查。
3.行双方外周血染色体检查，排除因父母染色体异常，如罗伯逊易位等而引起的胎儿染色体异常。