患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。-360-计划生育（中级）_来尚学教育

患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。

此患儿最可能的诊断为
A.
(来学网)白化病
B.
(来学网)21-三体综合征
C.
(来学网)苯丙酮尿症
D.
(来学网)黑蒙性白痴
E.
(来学网)进行性肌营养不良
该种遗传病属于
A.
(来学网)常染色体隐性遗传病
B.
(来学网)常染色体显性遗传病
C.
(来学网)X连锁隐性遗传病
D.
(来学网)X连锁显性遗传病
E.
(来学网)Y连锁遗传
若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是
A.
(来学网)1/2
B.
(来学网)1/3
C.
(来学网)2/3
D.
(来学网)1/4
E.
(来学网)3/4
该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是
A.
(来学网)妊娠4～7周
B.
(来学网)妊娠10～13周
C.
(来学网)妊娠14～17周
D.
(来学网)妊娠18～21周
E.
(来学网)妊娠22～25周

正确答案：

(1)C
(2)A
(3)D
(4)B

答案解析：

苯丙酮尿症的主要诊断依据包括：智力低下、尿有鼠臭味、尿三氯化铁试验阳性、血清苯丙氨酸明显升高

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