患儿，女，5岁。头晕乏力，皮肤黄染2个月就诊。查体：头颅大，额顶隆起，鼻梁塌陷、眼距增宽（患者外貌如图），中度贫血貌，巩膜轻度黄染，脾肋下3cm。实验室检查：RBC2.5×10^12/L，Hb65g/L，网织红细胞15%；外周血涂片常见如图所示细胞；Coombs试验（-），红细胞渗透脆性试验：开始溶血为0.68%NaCl。
- 本病最可能的诊断是A.遗传性椭圆形红细胞增多症B.遗传性球形红细胞增多症C.珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）D.自身免疫性溶血性贫血E.阵发性睡眠性血红蛋白尿症
- 该病常用的实验室筛选试验是A.Ham试验B.Coombs试验C.自身溶血试验D.血红蛋白电泳E.高铁血红蛋白还原试验
正确答案：
(1)C
(2)D
(2)D
答案解析：
(1)“靶形红细胞+红细胞渗透脆性减低”，诊断为珠蛋白生成障碍性贫血。
血象：小细胞低色素性贫血，靶形红细胞。
实验室检查：①血红蛋白电泳。②红细胞渗透脆性增高（参考值开始溶血0.42%～0.44%）。
重型临床表现：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良。
特殊表现：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出。(2)珠蛋白生成障碍性贫血的筛选试验是血红蛋白电泳。
血象：小细胞低色素性贫血，靶形红细胞。
实验室检查：①血红蛋白电泳。②红细胞渗透脆性增高（参考值开始溶血0.42%～0.44%）。
重型临床表现：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良。
特殊表现：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出。(2)珠蛋白生成障碍性贫血的筛选试验是血红蛋白电泳。
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