题眼“尿有鼠臭味”，诊断为苯丙酮尿症。
苯丙酮尿：是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，症导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
实验室检查：血浆苯丙氨酸浓度明显升高，达0.96mmol/L（参考区间0.06～0.18mmol/L），FeCl3反应和二硝基苯肼反应均为阳性。
临床表现：典型病史，生长发育迟滞，16个月仍不能扶持站立、智力低下；神经精神异常，有躁动、点头样动作、四肢无力；典型的体貌特征，表现为头发稀疏棕黄和特征性的鼠屎霉臭味。