(来学网)患儿,男,9岁。因头晕、乏力、面色苍白4天入院。4天前无明显诱因出现头晕、乏力、面色苍白,小便深黄色。查体:体温37℃,血压120/60mmHg,神志清,精神差,皮肤黏膜苍白,巩膜黄染,浅表淋巴结无肿大;胸骨无压痛,心肺听诊正常,肝脾肋下未触及;生理反射正常存在,病理反射未引出。
  1. 为明确诊断,患者应先行哪些检查( )
    A.
    (来学网)血常规及网织红细胞
    B.
    (来学网)血液生化
    C.
    (来学网)尿、便常规
    D.
    (来学网)胃镜、结肠镜
    E.
    (来学网)骨髓穿刺
    F.
    (来学网)肝穿刺
    G.
    (来学网)腹部超声
  2. 提示 血常规:WBC16.2×109/L,Hb66g/L,PLT293×109/L,网织红细胞12.7%;乙肝、丙肝标志物全部阴性;ALT59U/L,AST78U/L,总胆红素44.4μmol/L,直接胆红素8.1μmol/L,间接胆红素36.3μmol/L;便潜血阴性;尿隐血为(++)。为明确诊断,下一步可行哪些检查( )
    A.
    (来学网)酸化溶血试验
    B.
    (来学网)蔗糖溶血试验
    C.
    (来学网)Coombs试验
    D.
    (来学网)红细胞形态
    E.
    (来学网)红细胞渗透脆性试验
    F.
    (来学网)尿含铁血黄素试验
    G.
    (来学网)骨髓穿刺
  3. 提示 酸化溶血试验阴性,蔗糖溶血试验阴性,Coombs试验阴性,骨髓细胞学检查示增生性贫血改变;肝脾超声示肝大。给予治疗后,ALT、AST始终在50U/L左右,且尿隐血为(+)~(+++)。化验检查肾功能、免疫学指标及CMV抗体、EBV抗体等均无异常。下一步诊疗措施为( )
    A.
    (来学网)肝穿刺病理检查
    B.
    (来学网)转铁蛋白饱和度
    C.
    (来学网)血清铜蓝蛋白
    D.
    (来学网)腹部CT
    E.
    (来学网)艾迪斯计数
    F.
    (来学网)骨髓组织活检
    G.
    (来学网)角膜K-F环
  4. 提示 Coombs试验阴性,血清铜蓝蛋白明显降低,角膜Kayser-Fleischer环阳性,颅脑磁共振成像示脑基底核变性,肝脏病理检查可见肝细胞中铜染色阳性。对于本例患者,下一步需要进行的诊疗措施包括( )
    A.
    (来学网)口服青霉胺治疗
    B.
    (来学网)对患者及一级亲属进行相关基因检测
    C.
    (来学网)补充维生素B6
    D.
    (来学网)考虑人工肝支持治疗
    E.
    (来学网)监测24小时尿铜
    F.
    (来学网)避免含铜高的食品(如坚果类)
    G.
    (来学网)考虑肝移植
正确答案:
(1)ABCG
(2)ABCDEFG
(3)ACEG
(4)ABCEF
答案解析:
(1)应首先进行初步检查,明确基本情况。胃镜、结肠镜、骨髓穿刺及肝穿刺应作为针对性检查手段,在有明确适应证及排除禁忌证后再进行。(2)患者存在贫血、网织红细胞比例明显升高、间接胆红素升高为主等表现,应首先排除各种溶血和血液系统疾病可能。(3)患者为儿童,持续肝功能异常、常见溶血及肝损伤原因检测阴性,应考虑是否存在遗传代谢性疾病,因Wilson病亦可以溶血性贫血为首发表现,故应行相应检查。(4)Coombs阴性的溶血性贫血可以是其表现之一,甚至为首发表现。应该引起重视。目前,临床诊断主要通过血清铜蓝蛋白、尿铜、角膜Kayser-Fleischer环等检查进行诊断。一旦确诊,应开始祛铜治疗,注意避免高铜食物,补充维生素B6,监测24小时尿铜有助于判断疗效。如上述条件不满足,相关基因检查协助诊断本病,而且对在其他家庭成员中早期发现本病有帮助。本例尚无肝衰竭征象,故不考虑人工肝或肝移植。