(来学网)患者女,21岁,双眼视力逐渐下降2年,左眼明显加重半年,无眼红、痛及外伤史。查体,身高1.7米,四肢修长,指(趾)呈蜘蛛指(趾)样改变。右眼视力0.3,针孔0.8,结膜无充血,角膜透明,虹膜震颤,瞳孔3mm×3mm,晶状体透明。左眼视力0.1,针孔无提高,结膜无充血,角膜透明,虹膜震颤,瞳孔3mm×3mm,晶状体透明,于瞳孔区中央见其鼻侧的赤道部。
  1. 对于该患者的诊断是( )。
    A.
    (来学网)Marchesani综合征
    B.
    (来学网)Ehlers-Danlos综合征
    C.
    (来学网)Marfan综合征
    D.
    (来学网)同型胱氨酸尿症
    E.
    (来学网)以上都不是
  2. 该患者的治疗方案不恰当的是( )。
    A.
    (来学网)检查患者眼压
    B.
    (来学网)排除心血管疾患
    C.
    (来学网)检查眼底排除视网膜脱离
    D.
    (来学网)右眼行晶状体摘除和人工晶状体植入术
    E.
    (来学网)左眼行晶状体摘除和人工晶状体植入术
  3. 对于该患者还需注意的全身其他异常情况是( )。
    A.
    (来学网)呼吸系统异常
    B.
    (来学网)心血管系统异常
    C.
    (来学网)消化系统异常
    D.
    (来学网)泌尿系统异常
    E.
    (来学网)内分泌系统异常
正确答案:
(1)C
(2)D
(3)B
答案解析:
(1)根据题干可知患者左眼有虹膜震颤,于正常瞳孔区中央见晶状体的鼻侧赤道部,说明晶状体向颞侧不全脱位;右眼也有虹膜震颤的现象,通过散瞳检查可确认晶状体是否也有不全脱位。结合眼部的情况及患者体型修长、指(趾)呈蜘蛛指(趾)样改变等骨骼异常的表现可诊断患者患有Marfan综合征。而其他几种综合征均可并发先天性的晶状体脱位,但伴随的全身情况与本病例不相符,故选择C。(2)Marfan综合征患者眼部可并发青光眼与视网膜脱离,故应检查眼压与眼底情况。术前应排除心脏疾患。该患者左眼晶状体脱位明显并严重影响视力,手术治疗为首选方案。而右眼晶状体脱位不明显,患者矫正视力尚可,如未出现并发症,应暂缓手术,定期随诊,不应过早剥夺患者眼部的自然调节力。(3)Marfan综合征为常染色体显性遗传病,系中胚叶发育异常引起,以眼部、心血管系统和全身骨骼异常为其特征。因此这些患者应同时做心血管系统的检查。