1.先天性甲状腺功能减低的主要症状有：面部呈臃肿状、皮肤粗糙、生理性黄疸延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、便秘、前囟较大、后囟未闭、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等，故而选D，其他为错误选项。解题关键：其主要特点是特殊面容，神经系统功能障碍，生长发育迟缓和心血管功能低下。
2.13-三体综合征患儿多有畸形，故不选A;21-三体综合征患儿有智能障碍，故不选B；皮肤黏膜淋巴结综合征其特征性表现为，皮肤黏膜改变和非化脓性淋巴结肿大，故不选C；生长激素缺乏症主要表现为生长发育障碍，其他正常，故不选E，故D为正确选项。解题关键：先天性甲状腺功能减低症主要表现为体格和智能发育障碍。
3.目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU／L时，再检测血清T、T、TSH以确诊。故正确答案选A。解题关键：此法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，敌为患儿早期确诊。
4.小儿糖尿病的护理应控制饮食，遵医嘱给低糖饮食，故此题正确答案为C。解题关键：护理应注意：①饮食控制。②锻炼降低血糖水平，增加胰岛素分泌，降低血脂。③指导患儿及家属独立进行血糖和尿糖的监测。④教会正确抽吸和注射胰岛素的方法。