原发性生长激素缺乏症临床表现，出生时的身高和体重可正常，1岁以后生长缓慢，身高年增长速度<5cm，随年龄增长，外观小于实际年龄，但比例正常，体型匀称。骨成熟延迟，出牙及囟门闭合延迟，下颌骨发育欠佳，恒牙排列不整，骨化中心发育迟缓，骨龄小于实际年龄2岁以上。青春期发育期推迟，智力发育正常。