(来学网)以下与编码Ⅶ型胶原基因突变有关的是( )
  • A.
    (来学网)单纯型大疱性表皮松解症
  • B.
    (来学网)交界型大疱性表皮松解症
  • C.
    (来学网)大疱性类天疱疮
  • D.
    (来学网)获得性大疱性表皮松解症
  • E.
    (来学网)营养不良型大疱性表皮松解症
正确答案:
E
答案解析:
EBS由角蛋白5(K5,位于12q13)和(或)角蛋白14(K14,位于17q12-q21)编码基因突变所致,这些角蛋白主要位于基底细胞层。JEB由BP180(即BPAG2,又称XⅦ型胶原)或板层素5编码基因突变所致,BP180和板层素5均位于表真皮连接的透明层;DEB由Ⅶ型胶原(COL7A1,位于3p21.3)编码基因突变所致,Ⅶ胶原位于致密板下。故正确答案为E。