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(来学网)
以下与编码Ⅶ型胶原基因突变有关的是( )
A.
(来学网)
单纯型大疱性表皮松解症
B.
(来学网)
交界型大疱性表皮松解症
C.
(来学网)
大疱性类天疱疮
D.
(来学网)
获得性大疱性表皮松解症
E.
(来学网)
营养不良型大疱性表皮松解症
正确答案:
E
答案解析:
EBS由角蛋白5(K5,位于12q13)和(或)角蛋白14(K14,位于17q12-q21)编码基因突变所致,这些角蛋白主要位于基底细胞层。JEB由BP180(即BPAG2,又称XⅦ型胶原)或板层素5编码基因突变所致,BP180和板层素5均位于表真皮连接的透明层;DEB由Ⅶ型胶原(COL7A1,位于3p21.3)编码基因突变所致,Ⅶ胶原位于致密板下。故正确答案为E。
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