患儿女，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T 37℃，P 104次／分，R 25次／分，体重18kg。身长102.5cm，坐高54.4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下3cm，脾肋下2cm，质中。-332-儿科

患儿女，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T 37℃，P 104次／分，R 25次／分，体重18kg。身长102.5cm，坐高54.4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下3cm，脾肋下2cm，质中。

先重点检查哪些项目
A.
(来学网)血钙、磷、碱性磷酸酶
B.
(来学网)染色体分析
C.
(来学网)特异性酶活性测定
D.
(来学网)尿黏多糖检查
E.
(来学网)骨骼X摄片
F.
25(OH)D(来学网)
(提示：血钙2.5mmol/L(N=2.23～2.8mmol／L)、磷1.16mmol/L(N=1.3～2.1mmol/L)、碱性磷酸酶160.7U/L(N=119～450U/L)，尿黏多糖测定阳性：5μl++，15μl+++，25μl++++。胸片示脊柱胸腰椎椎体形态失常，椎体
目前应作什么判断
A.
(来学网)佝偻病
B.
(来学网)黏脂累积病
C.
(来学网)先天性软骨发育不全
D.
(来学网)黏多糖病
E.
(来学网)先天性骨发育不全
F.
(来学网)先天性甲状腺功能减低症
目前应作什么处理？
A.
(来学网)酶替代治疗
B.
(来学网)口服补充钙剂
C.
肌注维生素D(来学网)
D.
(来学网)口服罗盖全
E.
(来学网)家庭如需生育第二胎，有条件做产前基因诊断
F.
(来学网)若并发感染控制感染

正确答案：

(1)ADEF
(2)D
(3)AEF

上一题下一题