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(来学网)
患者,男,18岁。轻微外伤后,出现膝关节、臀部血肿。既往无出血病史,其兄(舅舅)有类似出血情况。实验室检查:PLT220×10^9/L,APTT63s(正常对照35s),PT14s(正常对照13s),TT19s(正常对照18s),Fg3.5g/L。
提示:若采用STGT及其纠正试验进行检测,新鲜血浆和硫酸钡吸附血浆能纠正,血清不能纠正。则可以确定患者缺少的凝血因子是
A.
(来学网)
Ⅶ
B.
(来学网)
Ⅷ
C.
(来学网)
IX
D.
(来学网)
X
E.
(来学网)
XI
为明确诊断,还必须做
A.
(来学网)
血块退缩试验
B.
(来学网)
血小板功能试验
C.
(来学网)
凝血因子抗原或活性检测
D.
(来学网)
CT
E.
(来学网)
BT
提示:检查结果提示该患者VⅢ因子活性和抗原含量减低。该患者最可能的诊断是
A.
(来学网)
特发性血小板减少性紫癜
B.
(来学网)
血友病甲
C.
(来学网)
遗传性纤维蛋白原缺乏症
D.
(来学网)
血管性血友病
E.
(来学网)
血友病乙
正确答案:
(1)B
(2)C
(3)B
答案解析:
(1)STGT(简易凝血活酶生成)纠正试验:①方法:患者血浆中加入1/4量的正常新鲜血浆、硫酸钡吸附血浆或正常血清,再做APTT实验。②含有的凝血因子:新鲜血浆VⅢ、IX、XI、XI;硫酸钡吸附血浆VⅢ、XI、XI;血清IX、XI、XI。③结果:血清不能纠正,说明患者缺乏VIⅢ因子。
新鲜血浆:Ⅷ、IX、XI、Ⅻ;
硫酸钡吸附血浆:Ⅷ、XI、Ⅻ;
血清:IX、XI、Ⅻ。(2)筛查试验:APTT延长,BT、PT、TT正常。
确诊试验:
凝血因子促凝活性检测:因子活性(Ⅷ:C或IX:C)减低;
凝血因子抗原含量检测:因子抗原含量(FⅧ:Ag和FIX:Ag)减低或正常。(3)题眼“关节腔、肌肉群出血+家族遗传史+VI因子缺陷”,诊断为血友病甲。
血友病:一组遗传性因子Ⅷ和IX基因缺陷、基因突变、基因缺失、基因插入等导致内源凝血途径激活凝血酶原酶的功能发生障碍所引起的出血性疾病。
分类:①血友病A/甲:FⅧ缺乏症;②血友病B/乙:FIX缺乏症。
临床表现:患者自发性或轻微外伤后出血,难止出血常发生于负重的大关节腔内(膝、踝、肘、腕、髋、肩关节)和负重的肌肉群内(肱三头肌、股四头肌、腓肠肌、腰大肌)。
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