糖原贮积症（GSD）：
糖原贮积症：是一组由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍性疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原代谢异常，多数疾病可见到糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。多数属常染色体隐性遗传。
临床表现：轻重不一，重者可表现为新生儿低血糖和乳酸酸中毒；但更多表现为婴儿期肝大，生长落后、身材矮小、鼻出血、大便次数多，少数可出现低血糖惊厥。智力发育多正常。患儿多有娃娃脸表现，四肢相对瘦弱。
生化检查：低血糖（GLU2.3mmol/L）、乳酸酸中毒、高尿酸和高血脂（TG2.69mmol/L，TCHO6.75mmol/L增高）及肝酶升高。
B超：肝肾增大。