(1)先天性胆管囊状扩张症需和上述所有疾病相鉴别，鉴别的主要依据是它沿胆管主支分布并与近端胆管相通，在与先天性双胆囊鉴别时，双胆囊的一端为盲端，而先天性胆总管囊肿两端均与胆管相连，根据形态及脂餐试验等可鉴别。(2)由于该囊肿与近端肝管相连，胆囊被推移至囊肿与腹前壁之间，肝内胆管仅轻度扩张，这些是先天性胆总管囊状扩张症的主要诊断依据。胰腺假性囊肿和胆管不相通；胆总管结石和肿瘤等导致的下段梗阻，肝内胆管可明显扩张，胆囊一般增大而不是被推移；胆囊憩室时胆囊壁局部向外突起，形成一个圆形的囊腔，大小仅1cm左右。(3)依发生部位不同，本病可分为以下三型：先天性肝胆管囊状扩张症（即Caroli病）、先天性胆管囊状扩张症和复合型（即肝内外胆管囊状扩张症）。(4)先天性胆总管囊状扩张症扩张部位的上下段为管径相对正常的胆管，多不引起肝内胆管扩张，胆囊可缩小并被推移；而胆总管下段梗阻所致胆道扩张常同时累及其上段肝内外胆管，呈由粗至细的渐变型，胆囊可受累，胆总管下段可寻找到梗阻病变。(5)胰腺假性囊肿为急性胰腺炎或胰腺外伤后胰液和渗出液等外溢，被周围纤维组织包裹而形成。单发或多发，分叶状或圆形，内部可见分隔，压迫周围脏器，但胆总管一般不宽。内壁出现乳头状实性回声是囊腺瘤或囊腺癌的特征，而伴随多囊肝和多囊肾改变的是胰腺先天性囊肿。