露脑畸形是指全颅盖骨或大部分颅盖骨缺失，虽具有完整的脑组织，但存在脑组织发育异常，目前认为露脑畸形是无脑儿的早期阶段。超声特征为：①缺少圆形的颅骨光环；②胎儿头端可见一“瘤结”状的块状物，此为胎儿的颜面骨与颅底骨的回声，颜面骨上可找到眼眶及鼻骨；③脑组织萎缩，部分可见发育不良的脑组织，外包以脑膜囊，漂动在羊水中；④常合并颈胸椎段脊柱裂，同时合并羊水过多。