无脑畸形系神经孔闭合失败所致，是神经管缺陷的最严重类型，其主要特征是颅骨穹隆缺如(眶上嵴以上额骨、顶骨和枕骨的扁平部缺如)，伴大脑、小脑及覆盖颅骨的皮肤缺如，单面骨、脑干、部分枕骨和中脑常存在。眼球突出呈“蛙样”面容。50%以上病例伴脊柱裂，部分病例伴畸形足、肺发育不良、唇腭裂、脐膨出、腹裂等。常合并羊水过多。