(3)NT测量的是胎儿的颈项透明层，是早孕期的超声进行染色体筛查的标记。一般11～13“周≥2.5mm被认为有意义，但不是绝对异常，还需要结合孕妇年龄及其他血清学检查进行诊断，当出现异常时，考虑可能与患有先天性心脏病、某种遗传综合征、染色体异常等有关，当诊断增厚后需进行染色体的核型分析及胎儿的心脏筛查，而非先进行其他有创检查。NT的增厚与胎儿心脏异常有相关性，一般常见的畸形如单心腔、左心发育不良、心内膜垫缺损、主动脉重度狭窄、闭锁等。