病人，女性，20岁，原发性闭经。妇科检查：外阴正常，但无阴毛，子宫偏小，身高15cm，有蹼颈，肘关节外翻。血清FSH增高。应考虑为以下哪种疾病-346-超声波医学（中级）

病人，女性，20岁，原发性闭经。妇科检查：外阴正常，但无阴毛，子宫偏小，身高15cm，有蹼颈，肘关节外翻。血清FSH增高。应考虑为以下哪种疾病

正确答案：

Turner综合征是卵巢发育缺陷，是由于完全或部分X染色体单体造成的，大多数是45，XO核型。Turner综合征的特征是短身材，呈婴儿期外生殖器，原发性闭经，缺乏第二性征和多种先天性异常(蹼颈、盾牌样胸、肘外翻和主动脉狭窄)。

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