女，20岁，右眼睑弥漫性肿胀、上睑下垂、眼球突出、视力下降。检查躯体皮肤可见牛奶咖啡斑和皮肤皮下纤维瘤。最可能的诊断是( )-393-眼视光技术（中级）

女，20岁，右眼睑弥漫性肿胀、上睑下垂、眼球突出、视力下降。检查躯体皮肤可见牛奶咖啡斑和皮肤皮下纤维瘤。最可能的诊断是( )

正确答案：

神经纤维瘤病(Neurofibromatosis, NF)是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。神经纤维瘤病1型的临床表现：牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤、神经症状、骨骼损害、内脏损害。故答案选D

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