(1)该病史提示结肠息肉病，应询问直系亲属中是否有结肠癌病史，明确是否有家族性腺瘤性息肉病可能；询问患者是否有皮肤及口腔黏膜黑斑，考虑是否有Peutz-Jeghers综合征可能；询问患者是否有骨瘤或纤维组织瘤等病史，考虑是否有Gardner综合征可能。(2)Peutz-Jeghers综合征又称黑色素斑一胃肠多发性息肉综合征，本病系伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，与LKB1基因突变有关。患者往往有色素沉着及胃肠道息肉两大特征。Gardner综合征又称家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征，有结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征即可确诊。幼年性息肉指发生于胃肠道黏膜的错构瘤样息肉隆起性病变，息肉多达10个以上者称幼年性息肉病。本病可发生于各年龄段人群，但多见于儿童。蓝色橡皮疱样痣综合征(blue rubber bleb nevus syndrome)是指存在于皮肤和胃肠道两方面的海绵状或毛细血管状血管瘤。凡有特殊皮肤表现如蓝色斑及消化道出血者均应想到本病。直系亲属中有结肠癌及结肠多发息肉病史，考虑家族性腺瘤性息肉病(FAP)可能性最大。(3)为了解息肉是否癌变，可通过肠镜活检后病理检查进行判断，染色放大或电子放大内镜、超声内镜检查观察腺管开口、血管结构及病变范围和深度进行判断，血清肿瘤标志物也有助于判断。PET-CT检查可用于肿瘤的鉴别诊断，但其对息肉癌变诊断价值有限且价格较贵，故不作为优先选择。(4)因病史提示息肉已癌变，须考虑外科手术治疗，术后行放化疗并定期复查及随访。