遗传代谢病能危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍。对一些先天性、遗传性疾病进行筛检，可使患儿在临床上未出现疾病症状，而其体内生化、激素水平已有明显变化时就得到早期诊断和有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害严重影响儿童体格和智力发育。目前全国大部分地区均实行了新生儿疾病筛查，主要筛查的疾病为先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症。