(1)典型的本病患儿在围生期即发病，常在喂给乳类后数日即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝大。若不能及时诊断而继续喂给乳类，在2~5周内发生腹腔积液、肝衰竭、出血等终末期症状。如用裂隙灯检查，在发病早期即可发现晶体白内障形成。30%~50%患儿在病程第1周左右并发大肠埃希菌败血症，使病情更加严重。未经及时诊断和治疗的患儿大多在新生儿期内天折。少数患儿症状可较轻微，仅在进食乳类后出现轻度的消化道症状，但如继续使用乳类食物则在幼婴期逐渐呈现生长迟缓、智能发育落后、肝硬化和白内障等征象。(2)半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的遗传病，是由于半乳糖激酶、1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶缺陷，使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病，按红细胞及肝脏酶学变化，该酶有几种变异型。肝、肾、眼晶体及脑组织是主要受累器官。(3)半乳糖主要存在于奶类及其制品中。(4)对该患儿来说，最有效的膳食治疗措施是停止哺乳和饮用含乳糖的奶类。