男性，2岁，身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大。腹胀便秘。有脐疝。-乡镇助理_来尚学教育

男性，2岁，身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大。腹胀便秘。有脐疝。

该患儿最可能的诊断是
A.
(来学网)先天性巨结肠
B.
(来学网)21-三体综合征
C.
(来学网)苯丙酮尿症
D.
(来学网)先天性甲状腺功能减低症
E.
(来学网)黏多糖病
最有明确诊断价值的检查是
A.
TSH、T(来学网)
B.
(来学网)结肠镜检
C.
(来学网)甲状腺扫描
D.
(来学网)尿三氯化铁试验
E.
(来学网)染色体核型分析
最佳的治疗方案是
A.
(来学网)给予多种维生素
B.
(来学网)给予碘制剂
C.
(来学网)给予低苯丙氨酸饮食
D.
(来学网)终身服用甲状腺素
E.
(来学网)供给充足蛋白质

正确答案：

(1)D
(2)A
(3)D

答案解析：

1.特殊面容(唇厚舌大，舌外伸)，发育迟缓，智力低下，消化功能紊乱(腹胀便秘)，有脐疝都是甲低的典型临床表现。故选D。考点：先天性甲状腺功能减低症的临床表现

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