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(来学网)
男性,1岁,因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩。眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向内侧弯曲,通贯掌。为确诊需首选的检查是
A.
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骨龄
B.
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染色体
C.
(来学网)
甲状腺功能
D.
(来学网)
尿氨基酸
E.
(来学网)
智商测定
正确答案:
B
答案解析:
根据题中对患儿症状的描述,高度怀疑为21-三体综合征,该病属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,需进行染色体核型分析确诊。故选B。考点:21-三体综合征的诊断
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儿科
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