(来学网)患儿女,3个月,因“躯干、四肢反复红斑、水疱3个月”来诊。患儿出生后不久右小腿伸侧红斑、水疱。数日后,发展至躯干、四肢。否认母孕期感染、服药史,父母否认近亲结婚,否认家族类似病史。皮肤科查体:膝、肘、四肢伸侧为主散在或群集水疱、大疱,疱壁紧张,伴糜烂、结痂、色素沉着。
  1. 该患儿诊断应考虑的疾病有()
    A.
    (来学网)儿童类天疱疮
    B.
    (来学网)儿童线状IgA大疱性皮病
    C.
    (来学网)脓疱疮
    D.
    (来学网)金黄色葡萄球菌烫伤样皮肤综合征
    E.
    (来学网)遗传性大疱性表皮松解症
    F.
    (来学网)水痘
  2. 以下检查中有助于明确诊断的是()。
    A.
    (来学网)组织病理学
    B.
    (来学网)直接免疫荧光
    C.
    (来学网)透射电镜
    D.
    (来学网)疱液涂片和细菌培养
    E.
    (来学网)间接免疫荧光
    F.
    (来学网)肝功能、肾功能、尿常规
    G.
    (来学网)基因诊断
  3. 提示:如患儿水疱愈合后遗留萎缩性瘢痕,双耳郭见粟粒大小白色丘疹,数月后指、趾甲出现萎缩变形。直接免疫荧光:IgG、IgA、C3、C4均(-)。透射电镜:裂隙位于致密板下层。诊断应考虑()。
    A.
    (来学网)单纯型大疱性表皮松解症
    B.
    (来学网)营养不良型大疱性表皮松解症
    C.
    (来学网)获得性大疱性表皮松解症
    D.
    (来学网)脓疱疮
    E.
    (来学网)儿童线状IgA大疱性皮病
    F.
    (来学网)SSSS
    G.
    (来学网)家族性慢性良性天疱疮
正确答案:
(1)ABCE
(2)ABCDEG
(3)B
答案解析:
(1)患儿出生不久后发病,表现为躯干四肢反复红斑、水疱,疱壁紧张,伴糜烂、结痂和色素沉着,应该考虑ABCE四项的诊断。D项,表现为新生儿或婴幼儿突发发热、红斑和皮肤触痛,病情迅速发展,短时间内出现表皮剥脱并留下裸露皮损,如烫伤样。F项,好发于儿童,而不是新生儿,临床上以发热、全身分批出现散在的红色斑疹、丘疹、水疱为特征。(2)F项为常规实验室检查,用于评估患者的肝肾功能受累情况,不能用于明确诊断,其余选项都有助于明确疾病的诊断。(3)营养不良型大疱性表皮松解症以水疱发生在皮肤基底膜带致密板以下为特征,其瘢痕形成趋向是真皮创伤愈合反应的结果。此外,手足部位的泛发性瘢痕常伴随鳞癌的发生,导致患者死亡。临床上轻者可仅有指、趾甲营养不良或缺如,重者可致泛发性皮肤黏膜水疱糜烂、全身多系统受累、皮肤鳞癌等严重致残致死性表现。组织病理学特征是表皮下水疱,炎症细胞很少或缺如。超微结构上,裂隙位于致密板下方。锚原纤维数量减少,但形态可正常。因此该患儿诊断考虑为营养不良型大疱性表皮松解症。