(1)肥厚型心肌病，可能与基因变异有关，常有家族遗传。临床表现多有，猝死常发生于年轻人，多有呼吸困难，心绞痛和晕厥常发生于流出道梗阻和二尖瓣狭窄的病人。在有左心室流出道梗阻的患者中，常有明显阳性特征。其表现为心尖搏动有明显抬举感，心尖部第一心音增强，在胸骨右或左缘2～ 4 肋间可听到全收缩期、喷射样杂音，向心尖及心底部放散。结合患者症状，体征以及家族史首先考虑肥厚型心肌病。因此答案选C。A项，常为先天性，出生即发生呼吸困难，伴紫绀，右心衰。B项，胸骨右缘第二肋间能扪到收缩期震颤。主动脉瓣区有粗糙喷射性收缩期杂音，主动脉瓣区第二音延迟并减弱。D项，分流量大者出生后即反复呼吸道感染、充血性心力衰竭、喂养困难和发育迟缓。能度过婴幼儿期的较大缺损者，表现为活动耐量差、劳累后心悸、气促，逐渐出现发绀和右心衰竭。E项，体检见心率加速，心尖搏动向左下移位，可有抬举性搏动，心浊音界向左扩大，常可听得第三音或第四音，心率快时呈奔马律。由于心腔扩大，可有相对性二尖瓣或三尖瓣关闭不全所致的收缩期吹风样杂音。(2)超声心动图是诊断肥厚型心肌病的主要检查方法，可以明确指出心室肥厚的部位，并定量估测左心室流出道梗阻、流速、阶差等。因此答案选A。(3)AC两项，为负性肌力药物，可减轻射血早期流速，减少漏斗效应或减轻梗阻和二尖瓣反流。B项，为正性肌力药物，可加重症状。D项，静息梗阻患者更易出现房性或室性心律失常，可使用胺碘酮。应用胺碘酮的患者临床症状得到缓解（机制不清）。E项，当药物治疗不耐受或不满意时，可考虑行外科"肥厚心肌切除术" 。因此答案选B。