(来学网)男,5岁,因生长发育迟缓2年、发烧7天于1996年7月24日入院。患儿于2年前出现眼脸及下肢凹陷性水肿,尿少,在我科确诊为肾病综合征,给予强的松口服1年,浮肿消退,尿蛋白转阴,但出现生长发育落后,饮食量少,便秘,全身乏力,经常呕吐。近7天因发热,伴频繁呕吐入院。即往体健,父母健康,非近亲婚配,家族中无类以病患者。体检:T37.5℃,P100次/分,R27次/分,Bp95/55mmHg,体重12kg,身长90cm,皮下脂肪(腹部)0.5cm,精神不振,心肺正常,肝脾不大,脊柱四肢无畸形,膝腱反射存在,巴氏征(~),克氏征(-)。
  1. 入院后患者应做哪些检查?()
    A.
    (来学网)三大常规
    B.
    (来学网)血清电解质检查
    C.
    (来学网)生化检查
    D.
    (来学网)24h尿蛋白定量
    E.
    (来学网)自身免疫抗体检测
    F.
    (来学网)肾小管功能检查
    G.
    (来学网)双肾B超
    H.
    (来学网)X光检查
    I.
    (来学网)血培养
  2. 提示:辅助检查:血常规:WBC10.6×10^9/L,Hb103g/L,血pH7.27,CO2CP14.6mmol/L,TP60g/L,ALB45g/L,AKP112u/L。尿pH6.0,尿糖++,蛋白+。血抗“O”500U,血Na+ 146.7mmol/L,血K+3.2mmol/L,血糖4.7mmol/L,BUN7.35mmol/L,CRP10mg/L,血氯120.5mmol/L,尿钙降低,尿比重1.010,双肾B超未见异常,X线片示双桡骨干端、双股骨干骺端、及胫啡骨上端干端临时钙化带毛糙、模糊,骨龄尚正常。双肺未见异常。血培养阴性。患者的诊断可考虑为()。
    A.
    (来学网)慢性肾小球肾炎
    B.
    (来学网)肾小管酸中毒(Ⅰ型)
    C.
    (来学网)肾小管酸中毒(Ⅱ型)
    D.
    (来学网)肾小管酸中毒(Ⅳ型)
    E.
    (来学网)慢性小管间质病变
    F.
    (来学网)范可尼氏综合征
    G.
    (来学网)佝偻病
    H.
    (来学网)肾病综合征
  3. 为明确病因还应该进一步做哪些检查()。
    A.
    (来学网)氯化铰负荷试验
    B.
    (来学网)尿可滴定酸测定
    C.
    (来学网)尿铵检测
    D.
    (来学网)呋塞米试验
    E.
    (来学网)尿HCO3ˉ排泄分数
    F.
    (来学网)尿CO2分压测定
    G.
    (来学网)碳酸氢盐肾阈值测定
    H.
    (来学网)血醛固酮测定
    I.
    (来学网)尿钾测定
  4. 患者目前可选择的治疗措施有()。
    A.
    (来学网)枸橼酸合剂
    B.
    (来学网)碳酸氢钠
    C.
    (来学网)小剂量维生素D
    D.
    (来学网)大剂量维生素D
    E.
    (来学网)磷酸盐
    F.
    (来学网)葡萄糖酸钙
    G.
    (来学网)氯化钾
    H.
    (来学网)碳酸钙
    I.
    (来学网)骨化三醇
正确答案:
(1)ABCDFGHI
(2)ACFGH
(3)BCDEFGI
(4)ABDEFHI
答案解析:
(1)依题意得,患儿2年前确诊为肾病综合征,治疗后好转,随后出现生长发育落后,饮食量少,便秘,全身乏力,经常呕吐。近7天发热伴频繁呕吐,应查三大常规、血培养、血电解质、血生化明确感染情况及电解质紊乱情况;查24h尿蛋白定量、肾小管功能检查、双肾B超了解肾脏功能及结构;行X光检查了解骨骼发育情况。(2)患儿2年前有肾病综合征史(H项),有蛋白尿,首先考虑为慢性肾小球肾炎(A项);血pH7.27,CO2CP14.6mmol/L,血K+3.2mmol/L,血氯120.5mmol/L,提示高血氯性代谢性酸中毒,伴低血钾,考虑为肾小管酸中毒(Ⅱ型)(C项);X线检查提示佝偻病(G项);患儿表现为生长发育迟缓、佝偻病、近端肾小管酸中毒、低钾血症、肾性糖尿(尿糖++),考虑为范可尼氏综合征(F项)。(3)范可尼综合征也称骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病,为明确病因应做尿可滴定酸、尿铰检测了解尿复基酸、高磷酸等含量,做尿钾测定、尿HCO3ˉ排泄分数、尿CO2分压测定、碳酸氢盐肾阈值测定、呋塞米试验了解肾小管酸中毒分型及病因。(4)患儿考虑为范可尼综合征,目前主要是对症治疗。AB两项,用碳酸氢盐、枸梅酸盐等纠酸;DEFHI五项,治疗佝偻病,可口服大剂量维生素D(2000~10000U/日,6~10周),口服大剂量的钙、磷制剂以促进钙、磷沉积,减缓骨骼畸形,可补充骨化三醇调节钙磷代谢。