已明确的肿瘤易感基因及其相关肿瘤有Rb1（视网膜母细胞瘤）、WT1（肾母细胞瘤）、p53（Li-Fraumeni 综合征）、APC(家族性腺瘤性息肉病)、HNPCC(遗传性非息肉病性结肠癌)、NF1（神经纤维瘤病）、VHL（VonHippel-Lindau 综合征）、PTEN（Bannayan-Riley-Ruvalcaba 综合征）、BRCA （家庭性乳腺癌、卵巢癌）等。