Laurence-Moon-Bardet-Bied综合征，别名:Laurence-Moon-Biedlf综合征;LMBB综合征:Bardet-Bied综合征;Biedl综合征。视网膜色素变性多指趾肥胖生殖器异常综合征。概述:主要特征为视网膜色素变性,肥胖,多指趾,性器官发育不良,智力不足。男女均可发病,但以男性为多,发病见于儿童期。男性出现女性乳房,无精子或少精子;女性出现乳房不发育,无月经。眼症状与病征:①视网膜色素变性,骨细胞样色素沉积,视网膜血管窄细,黄斑部变性,视盘蜡黄白色,视神经萎缩,脉络膜萎缩,视网膜视杆与视锥细胞功能紊乱,ERG示波幅下降或消匿;②进行性视力减退,夜盲,远视或近视(很少有正视),视野缩小或环形暗点:③小眼球,眼球震颤,斜视,眼肌麻痹,圆锥角膜,虹膜缺损,白内障,青光眼,内眦赘皮,上睑下垂。全身性表现:①肥胖,智力低下,性器官与性功能异常,男性女体型,乳房及臀部肥大,睾丸小或不下降,小阴茎,无精子或少精子,阳痿。女性乳腺不发育或发育不良,闭经,性腺分泌功能障碍,甲状腺功能不全,代谢功能差:②先天性心脏病,侏儒,头颅畸形,小头或尖头畸形,聋哑,尿崩症,脱发或多毛,肛门尿道形,多指趾,膝外翻,舞蹈病,共济失调。