(1)Stargardt病(眼底黄色斑点症)是最常见的青少年黄斑营养不良，具有较强的临床表型异质性和遗传异质性。大多数病例为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传。发病年龄多在6~20岁。双眼发病前视力可正常，对称性视力下降，中心视力下降多缓慢进展，视力预后不良。症状初起时检眼镜下可无显著异常改变。随病程进展早期表现为中心凹反射消失，黄斑区颗粒状色素和黄色小点，色素上皮改变逐渐发展为横椭圆形15PD×2.0PD大小萎缩区，境界清晰，呈靶状。萎缩区周围出现视网膜色素上皮(RPE)水平的黄色斑点。黄色斑点向周边扩散广泛分布于上下血管弓及中纬部，即称眼底黄色斑点症。“脉络膜淹没征”是Stargardt病的临床诊断依据，根据该患者眼底荧光造影(FFA)存在脉络膜湮灭征，黄斑区及对应于黄斑颞侧的黄色斑点处，出现了斑点状“窗样缺损”荧光损害，考虑的Stargardt病的可能性大。(2)患者10岁，双眼视力渐进性下降，眼前节与眼底检查未见异常，可以通过视电生理检查（VEP、ERG、EOG）定位病变位置。患者无夜盲史，提示考虑遗传性视网膜营养不良，FFA可帮助鉴别诊断。(3)无夜盲史，可基本排除视网膜色素变性。Stargardt病为色素上皮水平的多发黄色病灶，黄斑部为圆形或者椭圆形色素紊乱，荧光血管造影，在暗的脉络膜背景荧光下（脉络膜湮灭），黄斑成高荧光。(4)患者双眼视力下降2年，中心视力下降较明显，无夜盲史，可以基本排除视网膜色素变性与结晶样视网膜色素变性，该两张疾病一般伴有夜盲史。闪光视网膜电图以闪光为刺激，主要反映神经节细胞以前的视网膜细胞的状态，患者闪光视网膜电图检查记录无波形，考虑主要为视锥细胞受损，因此Stargardt病（眼底黄色斑点症）、视锥细胞营养不良的可能性大。Best氏病（卵黄样黄斑营养不良）青少年型多为视网膜电流图大致正常，眼电图异常改变。(5)Stargardt病眼底荧光造影(FFA)早期眼底未见改变时即可出现异常，表现为中央区RPE早期萎缩区的斑点状透见荧光。此外，RPE细胞内异常物质的弥漫性沉积遮挡脉络膜荧光，导致背景荧光普遍减弱，视网膜血管较正常眼更加清晰，称为“脉络膜淹没征”是Stargardt病的临床诊断依据，见于约80%的该病患者。该现象在黄斑萎缩区周围RPE尚未有改变时出现。当病情发展至黄斑萎缩区周围大量黄色斑点分布及弥漫色素脱失时，背景荧光则普遍增强，脉络膜淹没征不可见，因此不能以此体征阴性排除Stargardt病的诊断。视网膜黄色斑点浓厚时，表现为遮蔽荧光小点；吸收时变淡，则呈透见荧光小点。黄色斑点之间的RPE呈透见荧光，提示后期RPE出现弥漫性萎缩。晚期病例黄斑区靶的样RPE萎缩可合并脉络膜毛细血管萎缩，萎缩区内可见粗大脉络膜血管。“脉络膜淹没征”是Stargardt病的临床诊断依据，根据该患者眼底荧光造影(FFA)存在脉络膜湮灭征，黄斑区及对应于黄斑颞侧的黄色斑点处，出现了斑点状“窗样缺损”荧光损害，考虑的Stargardt病的可能性大。