主动脉窦瘤主要是由于先天胚胎发育不良所导致的主动脉窦壁缺少中层弹性纤维和平滑肌，在主动脉高压血流的长期作用下，窦壁逐渐变薄并向邻近的低压心腔膨出面形成窦瘤和破裂。主动脉窦瘤的发病率约为先心病的1.2%~1.8%，男女之比为（2~3）：1，国内发病率高于国外，中年人多见，多数患者合并有室间隔缺损。少数后天性原因包括感染性心内膜炎、梅毒和动脉硬化等。