为先天性主动脉根部与肺动脉之间的间隔缺损，形成大动脉水平左向右分流，分流量较大时，可使左心室扩大、肥厚，由于非循环血量增加，肺小动脉的病变，导致肺动脉高压。
主动脉－肺动脉间隔缺损时，在升主动脉与肺动脉之间形成大动脉水平的左向右分流。由于缺损通常较大，分流量较多，肺动脉血流量明显增加，易较早产生动力性肺动脉高压。长期肺血流量增加和肺动脉高压会出现肺小动脉内膜增厚、肺动脉肌层和纤维组织增生，最终导致阻力性肺动脉高压。当肺动脉压超过主动脉压时则形成双向分流或右向左分流，病人出现紫绀。左心室容量负荷增加，引起左心室扩张、肥厚和心衰。肺血流量增加和肺动脉高压可导致右心室扩张、肥厚和心力衰竭。