二尖瓣脱垂可累及二尖瓣前叶后叶及瓣环、腱索、乳头肌。二尖瓣脱垂可发生于各年龄组，较多发生于女性，以14~30岁女性最多。二维超声心动图胸骨旁长轴切面上可见收缩期二尖瓣前后叶突向左心房，并超过瓣环水平。此外，可见二尖瓣呈明显气球样改变，瓣叶变厚，冗长，瓣环扩大，左心房和左心室扩大，腱索变细延长或断裂。乳头肌及其四周的心肌可因过分牵拉、摩擦而引起缺血和纤维化。瓣环的扩大和钙化进一步加重脱垂的程度。