二尖瓣脱垂可发生于各年龄组，较多发生于女性，以14~30岁女性最多。1/3患者无其他器质性心脏病而仅以二尖瓣脱垂为临床表现，以后叶脱垂多见。二尖瓣脱垂临床诊断主要根据典型的听诊特征如收缩中期喀喇音及收缩中、晚期杂音，结合超声心动图，在排除继发于各种心血管病或全身性疾病所致二尖瓣脱垂后，才能考虑为原发性二尖瓣脱垂。超声心动图是诊断二尖瓣脱垂的首选方法。二维超声可显示二尖瓣叶越过二尖瓣环突入左心房。M型超声显示脱垂的后瓣叶呈吊床样改变。彩色多普勒可显示二尖瓣反流程度。