室间隔缺损较大，早期表现为左心室容量负荷过重。随着病情的发展，长期持续的肺血流量增加，最终发展为肺动脉高压，导致双向分流或右向左分流，称为艾森门格综合征。二维超声显示右心房、右心室增大，右心室肥厚。由于室缺大，主动脉与室缺不在同平面，主动脉前壁有骑跨征象。CDFI在室缺部位显示双向穿隔分流，右心声学造影时左心室显影。肺动脉及分支明显增宽，肺动脉瓣M型曲线图显示收缩中期提前关闭，呈“W”曲线，a波变浅或消失。肺动脉高压时，肺动脉瓣反流压差可大于25mmHg，三尖瓣反流压差可大于40mmHg