糖原累积症患儿出生后即可出现低血糖表现，出生时即肝大或迅速增大，出现高脂血症伴有酮症、乳酸性酸中毒等。稍大儿童可表现为木偶脸、不易叫醒、倦怠、佝偻病和贫血、鼻出血等。患者成年后多数身材矮小，代谢控制不佳者可发生晚期井发症，如肝脏腺瘤、肾功能不全尿石症、骨质疏松、痛风等。智能发育多数正常。