糖原累积病是一组罕见的影响糖原代谢的遗传性疾病。Ⅰ型最常见，是由于肝肾等组织内葡萄糖-6-磷酸酶活力缺陷所致，因糖异生障碍、肝糖输出减少，患儿出生后即可出现低血糖表现，出生时即肝大或迅速增大，出现高脂血症伴有酮症、乳酸性酸中毒等。21-三体综合征主要特征为智能落后、特殊面容、生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜、鼻梁低平等。手掌出现猿线（俗称通贯手）、atd角般大于45°。苯丙酮尿症临床主要特征为智力低下，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。