生长激素缺乏性侏儒症的诊断，主要根据其临床特征。患者血淸生长激素缺乏性侏儒症生长激素值明显降低或测不岀，但由于生长激素的释放呈脉冲性，且其正常值仅0~5μg/，不能依靠此值作岀诊断，必须做兴奋试验包括胰岛素低血糖兴奋试验、精氨酸兴奋试验、左旋多巴兴奋试验、可乐定兴奋试验等，本病患者兴奋后血清生长激素无明显升高（常低于5μg/L）而正常人则可超过10μg/L。