神经纤维瘤病是临床上常见的疾病，主要表现为多发性神经系统（中枢及外周）肿瘤、皮肤色素斑、血管系统及其他脏器病变。属于常染色体显性遗传疾病，有两种类型。Ⅰ型即周围型神经纤维瘤病；Ⅱ型较为罕见，为中枢型神经纤维瘤病，其特征为双侧听神经瘤。多发性神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1）的特点是：有家族史，常染色体显性遗传；多始于儿童期；呈现皮肤牛奶咖啡斑和神经纤维瘤样的皮肤肿瘤。而颅内双侧听神经瘤则是多发性神经纤维痼病Ⅱ型的特点。