(来学网)患儿6岁,生后发现头发、睫毛呈淡黄色,虹膜呈浅灰色。夏天明显畏光,日晒后皮肤明显发红,有刺痛感。该状况至今无改善。
  1. 关于该病正确的是
    A.
    (来学网)可诊断着色性干皮病
    B.
    (来学网)为先天性白癜风
    C.
    (来学网)为泛发白化病
    D.
    (来学网)多巴染色均为阴性
    E.
    (来学网)为部分白化病
  2. 与本病发病有关的是
    A.
    (来学网)ATP酶
    B.
    (来学网)酪氨酸酶
    C.
    (来学网)核酸内切酶
    D.
    (来学网)5α2-还原酶
    E.
    (来学网)α-苯乳糖苷酶A
正确答案:
(1)C
(2)B
答案解析:
(1)泛发白化病为先天性皮肤、毛发、眼色素缺失,畏光,日光照射后戍肤发红(2)发病原因:全身黑色素细胞中缺乏酪氨酸醇,不能将酪氨酸变成黑色素