患者女，27岁，背部疼痛5年余，驼背2年，GP，产后1年，身高变矮9cm，血钙、碱性磷酸酶均正常，检查发现患者有蓝巩膜体征，并有耳聋和骨折的家族史。-012-骨外科学_来尚学教育

患者女，27岁，背部疼痛5年余，驼背2年，GP，产后1年，身高变矮9cm，血钙、碱性磷酸酶均正常，检查发现患者有蓝巩膜体征，并有耳聋和骨折的家族史。

该患者可能诊断为
A.
(来学网)骨质疏松症
B.
(来学网)成骨不全
C.
(来学网)佝偻病
D.
(来学网)软骨发育不全
E.
(来学网)骨肉瘤
为确定病因诊断，应进行的检查为
A.
(来学网)COL1A1和COL1A2基因分析
B.
(来学网)CT检查
C.
(来学网)骨密度测量
D.
(来学网)超声检查
E.
(来学网)X线检查

正确答案：

(1)B
(2)A

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